2de keer Turner syndroom

Geen ervaring en omdat het turner syndroom al zeldzaam is ben ik bang voor je dat er weinig mensen zijn die dit twee keer moeten meemaken. Ik wil je wel heel veel sterkte wensen ❤️

Oh bah heftig voor jullie! Heel veel sterkte! https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/syndroom-van-turner Hier lees ik dat het in zeldzame gevallen wel erfelijk kan zijn.. Ik heb vroeger een meisje met turner gekend (zij was toen 8 of 9, ik een jaar of 14). Aan haar was buiten dat ze kleiner en motorisch wat onhandiger was niet veel te merken. Ik las net dat ze vaak ook niet vruchtbaar zijn, dat lijkt me dan wel lastig als ze volwassen worden.. al is tegenwoordig wel echt veel mogelijk met donaties en zo..

Jeetje wat enorm verdrietig! Ik heb geen ervaring, maar wil je enorm veel sterkte wensen! Wat ik nu wel bedenk. Word je toevallig heel makkelijk zwanger? Ik heb nog eens gelezen over vrouwen die zo vruchtbaar zijn dat hun lichaam niet filtert en zo ook de "slechte" eitjes en zaadcellen een zwnagerschap worden, waar dit bij andere vrouwen een menstruatie of miskraam was geweest.

Bedankt voor je berichtje… klopt in uiterst zeldzame gevallen kan het dus zo zijn, ik ben heel benieuwd of dit ook echt zo is. Dit gaan ze onderzoeken… Is ook een van de redenen voor mij om nu ook weer deze zwangerschap af te breken… ik weet zelf hoe graag ik een kindje wil en zal dat mijn kind nooit willen ontnemen om zelf geen kindje te kunnen krijgen😢 hoeveel pijn dat nu ook doet. Veel onzekerheid en vragen… ik moet afwachten en me voorbereiden op het loslaten van dit kindje, weet nog niet of ik nogmaals een vaginale bevalling (afbreking) aan kan. Denk dat ik deze keer kies voor een operatie 😔

Bedankt voor je berichtje! En wat interessant dat je dit schrijft…. Ik was inderdaad bij beide zwangerschappen in 1 keer zwanger. Even gek gezegd op het moment van we willen het. Eerste ovulatie in 1 keer raak. Ik heb er wel een jaar over gedaan (na de eerste) om het mentaal weer aan te kunnen en ook dus deze keer weer in één keer zwanger….. Ik ga dit eens voorleggen bij het LUMC. Heel erg bedankt voor je reactie! Misschien heb ik er wat aan.

Hebben jullie ooit een karyotype onderzoek gedaan (bij jullie zelf dus)? Of bij jullie eerdere sterrenkindje? Ik ben geen expert maar dit is wat ik ervan begrepen heb: Bij een "echte" monosomie is de kans op erfelijkheid inderdaad heel klein, maar als je kindje Turner heeft door een gedeeltelijke deletie van het tweede geslachtschromosoom dan is het mogelijk dat een van jullie ook een mozaïek heeft. Dan zou het vaker voor kunnen komen. Wel echt heel verschrikkelijk voor jullie. Wij zijn ons eerste kindje na 15 weken zwangerschap aan Turner verloren. Ik kan me niet voorstellen hoe het moet zijn om nog eens door die nachtmerrie te gaan.

Ik denk dat dit een stap verder is misschien, maar via embyo selectie kunnen ze voor een groot percentage uitsluiten of het terug te plaatsen embryo afwijkingen heeft.

Jeetje wat een nachtmerrie moet dit voor je zijn. Ik ben zelf mijn kindje met 19 weken zwangerschap verloren door het syndroom van turner. Momenteel ben ik weer zwanger en leef ook in angst dat mij zo iets nog een keer zou gebeuren. Heb je na het verlies van je vorige kindje wel een gesprek gehad met de afdeling klinische genetica over mogelijke herhalingkans?

Bedankt voor je berichtje, wij hebben na de eerste eigenlijk geen verder onderzoek gedaan omdat de artsen ook aangaven dat bij Turner het vaak om een fout gaat in de celdeling en dat de kans extreem klein was dat dit nog eens zou gebeuren… ik heb wel een stukje navelstreng laten bewaren die ligt als het goed is in leiden. Hier konden ze dan later verdere onderzoeken mee doen mocht dit toen nodig zijn geweest (en nu heel handig dat we dit toen hebben gedaan) omdat we daar nu ook eventueel wat mee kunnen. De verdere onderzoeken gaan ons inderdaad vertellen of een van ons mozaïek heeft… kan me gewoon niet voorstellen dat dit toeval is, 2 keer achter elkaar Turner… Wat erg om te horen dat jullie ook je kindje zijn verloren 😢 Ik heb geen idee hoe ik dit moet gaan doen, leef nu in een waas. Ben zojuist gebeld door Leiden en ik kan morgen 13:30 terecht… maar afwachten wat de volgende stappen zijn.

Dit was ook mijn gedachte. Als je zelf een mozaïek Turnersyndroom hebt, zou de NIPT ook afwijkend kunnen zijn zonder dat de baby het heeft. Niet om valse hoop te geven, ik heb geen flauw idee hoe realistisch dat is, maar in theorie kan de NIPT je eigen chromosoomafwijking oppikken. Sowieso had jullie vorige dochter Turner, dus dan zit het ook in (een deel van) de geslachtscellen. Gaan ze nu een vlokkentest doen? Poeh, wat lijkt het me spannend inderdaad. Maar ik zou in jouw plaats straks inderdaad ook heel graag genetisch onderzoek van jou en je partner willen. Misschien is ivf met selectie een optie... Heel veel sterkte!

Hm, misschien is het ook wel waar dat de NIPT een verkeerde uitslag kan geven bij een mozaïek, maar een nekplooi van 6mm is toch wel een indicatie dat de NIPT klopt. Maar ik zou in ieder geval het genetisch onderzoek willen om te kijken of het meer dan alleen toeval is dat je 2x achter elkaar met Turner te maken hebt.

Bedankt voor je berichtje, En wat erg om te horen dat jullie ook je kindje zijn verloren door Turner… 😔 Wij hebben toen een gesprek met de gynaecoloog gehad en zij gaf aan dat dit in bijna alle gevallen zou gaan om een fout in de celdeling. Zij heeft in haar carrière (bijna 30 jaar) nog niet eerder meegemaakt dat iemand 2 keer een zwangerschap heb met het turner syndroom… Ik wilde zo snel mogelijk de zwangerschap afbreken en wij gingen er gewoon vanuit dat het niet iets genetisch was (omdat dat dat bijna niet mogelijk is)

*bij een mozaïek bij de ouder, bedoel ik

Daar heb je zeker gelijk in, die nekplooimeting is niet hoopvol

Ik had bij mijn eerste kindje een nekplooi van 7,2mm… en nu bij 10+4 een 6mm… is toch wel aanzienlijk dik op dit termijn. Kan niet anders in combinatie met de NIPT dat dit weer om Turner gaat. Heb zelf nooit ergens last van gehad of symptomen? Kan me gewoon niet voorstellen dat ik zo iets zeldzaam zou kunnen hebben? Ik had nog nooit van het Turner syndroom gehoord…. Laat staan dat ik zelf nu ineens mozaicisme heb…. Ik weet het allemaal niet meer dames, wat een hel dit.

Wat naar om te weten dat jullie kindje niet helemaal gezond gaat zijn. De beslissing de zwangerschap af te breken is een tweede kwestie natuurlijk.

Bedankt voor je berichtje, Voor mij is die keuze snel gemaakt als ik weet wat de gevolgen zijn van het Turner syndroom… ik neem liever zelf de pijn om mijn kindje te moeten verliezen dan dat ik een kindje op de wereld zet die heel veel zal mankeren… en zelf nooit geen kinderen zou kunnen krijgen. Open hartje, hoefijzer-nier, verhoogde kans blind zijn, doof zijn, geen eierstokken of op jongere leeftijd eierstok kanker, scoliose en ga zo maar door…. Gaat vaker niet goed dan wel en dan niet te vergeten dat er maar heel weinig baby’s de 9 maanden doorkomen, meeste gevallen eindigt uiteindelijk in een miskraam of doodgeboorte.

Ik vind je reactie een beetje cru. Het syndroom van turner is onwijs heftig.

Wat een ontzettend naar bericht zeg! Zelf heb ik ook twee keer een kindje verloren aan een genafwijking die niet erfelijk zou zijn, maar wel ontzettend zeldzaam is. Uiteindelijk blijkt er bij mij kiembaanmozaicisme te spelen, betekent dat de afwijking in mijn eicellen zit, maar niet in de rest van mijn lichaam. Ik weet niet of dat bij Turner ook kan, maar moest er even aan denken… sterkte deze periode!!

Ik ben zelf van België en hebben de geslachtschromosomen aangeduid bij de nipt. Hier kwam ook turner uit. Ik heb toen op 16w3 dagen een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren om het zeker te weten. Ik was ook van mening indien ons meisje Turner had, de zwangerschap af te breken omdat Turner voor mij, persoonlijk (!),een te groot risico heeft op zware medische problemen.. dus ik kan jouw keuze begrijpen. Wij hebben als uitslag dat de turner in de placenta zit . Ik weet niet of het optie is voor jou om het nog verder te onderzoeken? Die van genetica zeiden dat slechts 40% effectief bij het kindje zit .. alvast sterkte gewenst wat de uitkomst ook moge zijn!