Erfelijkheidsonderzoek/medische genetica/kans op herhaling

Ik maak op dit moment iets soortgelijks mee en zit ook in de wacht periode. Ik heb je een vriendschapsverzoek gestuurd, misschien kunnen we ervaringen uitwisselen?

Graag!

Wat een wachttijd hè… niet te doen. Zeker niet als jullie ook een kinderwens hebben. Onze eerste dochter overleed bijna 6 jaar geleden na een zwangerschap van 24 weken. Er kon geen oorzaak gevonden worden voor de ernstige hersenafwijking die ze had, pech. Vorig jaar kregen we met dd 20-wekenecho van onze vierde dochter exact hetzelfde beeld te zien. Ook zij overleed. Bijna een jaar hebben alle onderzoeken uiteindelijk geduurd… ik vond het ontzettend intensief. Bij ons was dus wel duidelijk dat er een erfelijkheidscomponent in zat. Uiteindelijk bleek het om een afwijking op chromosoom 17 te gaan, waarbij kiembaanmozaicisme bij mij speelt (dus ik heb het zelf niet, maar ben in mijn eicellen wel drager. In mijn bloed is het dus ook niet terug te vinden). Wij hadden een sterke kinderwens en uiteindelijk toch besloten om zonder ivf/pgt te proberen. Ik ben nu zwanger van onze vijfde dochter, ze heeft de afwijking gelukkig niet. Het is een ander verhaal, maar herken wel dat het zolang duurt, de onzekerheid echt heel erg is. En dat het ineens niet meer vanzelfsprekend is dat een kindje gezond is… Geen idee of je wat hebt aan ons verhaal, maar misschien ook wel fijn om te lezen. Te weten dat je niet de enige bent.

Wat een rollercoaster heb je doorgemaakt! Gecondoleerd met jullie verlies. Vreselijk! Afgelopen maandag werd ik ingeleid voor de bevalling van ons zoontje. Maar op gegeven moment werd veel vochtontwikkeling gezien en de vlokkentest bevestigde trisomie 21. Hij had waarschijnlijk sowieso lage overlevingskansen... Onze eerste zwangerschap na 1,5 jaar proberen! We zijn er echt kapot van. We moeten de uitslag nog krijgen of dit genetische aanleg is of 'puur pech', zoals jij ook schrijft. Ik was me afgelopen tijd wat aan het inlezen over die dragerschapsonderzoeken (of: erfelijkheidsonderzoek) en jouw bericht trok dus mijn aandacht. Ze gaan ons nu alleen testen op trisomie 21, maar zo gebroken als mijn hart nu is wil ik eigenlijk weten of er eventueel meer speelt. Ik weet niet of ik deze shock wel nog een keer zo aan kan... Als ik vragen mag... Was er bij jullie een aanleiding uitgekomen voor vervolgonderzoek en wordt je dan op allerlei soorten dragerschap getest? Of kon je dat zelf aanvragen? Pfff ik duim voor jullie dat je de resultaten in elk geval snel krijgt!

Bedankt voor het delen van jullie verhaal! 😘 Was dat niet heel eng om het zonder pgt te proberen wetende dat het erfelijk is? Wat fijn dat jullie 5e dochter het niet heeft! Ik wens je een mooie zwangerschap toe! Het wachten en die onzekerheid is zeker slopend.. je bent er toch iedere dag mee bezig he

Oh heftig meid! Vervelend om te lezen dat jullie iets soortgelijks hebben meegemaakt, ik weet hoe je je voelt 😘 Nou bij ons dachten ze eerst aan trisomie 13 gezien de afwijkingen. Dat bleek het niet te zijn (nipt was ook goed bij 13 weken). Uit de huidbiopt is gekomen dat er een afwijking in chromosoom 8 zit, een deletie als ik het goed heb begrepen. Eerst spraken ze over "pech". Maar tijdens het gesprek deze week bleek toch wel dat er ook wel een kans bestaat dat 1 van ons of allebei drager kan zijn, ondanks ons gezonde kindje van 2 jaar. Ze willen dit toch zeker weten of het genetisch is of pech dus krijgen we een erfelijkheidsonderzoek. Het is volgens mij standaard dat ze op alles testen, dus alle chromosomen worden bekeken. Dat betekent ook dat er dingen uit kunnen komen die geen invloed hebben op een volgende zwangerschap, ze kunnen zelfs zien of je een verhoogde kans hebt op een bepaald soort kanker. Het is dus echt een totaal plaatje wat je gaat zien. Natuurlijk ben ik heel benieuwd maar ook heel zenuwachtig. En dan ook die wachttijd pfff. Het is niet dat onze kinderwens even uitgezet kan worden, in tegendeel, we willen heeel graag nog een kindje. Maar we weten ook dat we nu geen andere keuze hebben dan geduld te hebben. Ik snap dat je twijfelt of de test op trisomie21 wel voldoende is, ik zou in jouw geval ook vragen naar een compleet plaatje. Maar als jij aangeeft dat je dit graag wilt, dan doen ze dat toch wel? Ik zou zeker het gesprek nog eens aan gaan 😘

Up

Niet vergelijkbaar maar wel ervaring met ICSI/PGT (embryoselectie). Wij wisten van te voren dat we niet een erfelijke ziekte door wilde geven. Zijn twee keer op de ‘normale’ manier zwanger geworden, beide keren ziek en zwangerschap afgebroken. Daarna het PGT traject ingegaan. Hebben via dat traject nu een gezond zoontje (7 maanden). Als je vragen hebt, stel ze gerust ♥️

Deze zwangerschap was vreselijk spannend! PGT was voor ons geen optie vanuit hoe wij naar het leven kijken. Tegelijkertijd was het inderdaad vreselijk eng deze zwangerschap. Ik zou achteraf niet meer op deze manier gedaan hebben… maar ben ook zo blij dat we het nog één keer geprobeerd hebben. Het wachten en de onzekerheid is heftig hè! Alle scenario’s die door je hoofd gaan met alle gevolgen van dien… Best wel heel heftig hoe een genafwijking je leven zo kan beïnvloeden. Wens je heel veel sterkte deze wachttijd!!

Allereerst: heel veel sterkte lieve dappere sterrenmama , ik weet helaas wat het is om een kindje te verliezen (ons eerste zoontje in dec ‘22 verloren na een voldragen zwangerschap , goede bevalling maar toch overleden 1 dag later). Niemand begreep wat er was gebeurd en kon geen order of events uitleggen. Daarom moesten wij ook genetisch onderzoek laten doen, ons zoontje werd onderzocht op de meest voorkomende ziektes wat hij had kunnen hebben van wat ze zagen. Daarna wij; en ook moesten we toestemming geven of we bv wilden weten als we een beginnend soort kanker hadden of een andere ziekte. Dat gedaan en het zou 6-8 maanden duren. Mijn tip: ga zo snel mogelijk bellen voor te vragen over updates of probeer alvast een afspraak in te plannen. Wij konden daardoor al veel sneller langskomen dan vooraf was aangegeven en wat bleek, er was al een uitslag. En de uitslag bleek dat ze niets konden vinden. Soms wist ik niet wat ik erger vond, want als ze iets vinden kunnen ze ook de kansen beter aangeven op herhaling, maar nu dus niets , alleen een eng zinnetje dat er ook nog ziektes zijn die ze niet kennen! Het was om gek van te worden, wij hadden geen ander gezond kindje dus we hebben de gok genomen en gelukkig hebben we nu een bijna 7 maanden oud zoontje die tot nu toe heel gezond lijkt. Mag ik vragen welk ziekenhuis jullie lopen voor genetisch onderzoek? Nogmaals veel sterkte toegewenst!

Hoi, helaas zitten we hier in hetzelfde schuitje. Wij hebben op 24 februari afscheid moeten nemen van onze kleine meid op 23+4. Bij ons begon de bal ook te rollen bij de 20-wekenecho. Er werd een VSD gevonden, een erg klein gaatje op een aparte plek in het hart. Niemand maakte zich direct zorgen, maar het was wel een indicatie voor een syndroom, dus we moesten door naar het Erasmus. Daar aangekomen zagen ze ook echo-dense darmen. Dit kon een paar dingen betekenen, zoals taaislijmziekte of Down (ondanks een negatieve NIPT). Omdat ik inmiddels al 21 weken was, hebben we met spoed een vruchtwaterpunctie laten doen, plus bloedonderzoek bij ons allebei. Na twee weken wachten kregen we op woensdag te horen dat het geen taaislijmziekte of Down was! Wij kei-blij, uit eten met z'n tweeën, eindelijk tijd om te genieten... Tot we de dag erna werden gebeld. Uit de WES-onderzoeken waren veel vervelendere resultaten gekomen. Onze kleine meid had maar liefst twee syndroomafwijkingen, en beide waren VUS-varianten... (Een moeilijke manier om te zeggen dat ze niet zeker weten of de gevonden afwijkingen daadwerkelijk ziekmakend zijn.) Syndroom #1 was het Larsen-syndroom, iets wat 1 op de 100.000 keer voorkomt. Niet door ons erfelijk doorgegeven, maar puur pech: een spontane mutatie. Syndroom #2 is PKU, en dat is voor ons momenteel de grootste domper. Dit is een heftige stofwisselingsziekte waarbij beide ouders drager moeten zijn. Iemand met PKU kan geen eiwitten verdragen of afbreken, en bij een verkeerd dieet ontstaat hersenschade. Ikzelf ben drager van een bekende, ziekmakende variant. Maar mijn man heeft een onbekende variant (VUS). De onderzoeken lopen nog om duidelijkheid te krijgen over onze toekomst. Hier dus ook wachten tot juli op de uitslagen. Mocht die VUS onbekend blijven, dan komen we voor niets in aanmerking (IVF of PGT). Ondanks alles hebben we een kerngezonde zoon van 3 rondlopen. Deze kleine bol energie is momenteel mijn lichtpuntje in deze puinhoop. Dikke knuffel voor alle mama's en papa's die deze 'bullshit-bingo' moeten doorstaan! 🫂💕

Wij zijn op 23-3 ons dochtertje Nola verloren na een voldragen zwangerschap. Ze was in mijn buik al overleden, hier kwamen we achter bij 38+6. Goede 13 weken echo, Nipt en 20 weken echo. Geen enkele aanleiding tijdens de zwangerschap. Er was ook niks aan haar te zien, ze was gewoon een perfecte baby. Wij zitten nu te wachten op alle uitslagen. Obductie, genetisch onderzoek, allerlei bloedonderzoeken en de placenta en navelstreng is onderzocht. Maandag moeten we voor het eerst sinds het gebeurd is terug naar de gynaecoloog. We hopen dan al wat uitslagen te krijgen. Dit wachten is echt ellendig..

Wat een rollercoaster ook voor jullie... vooral dat je denkt dat het goed is maar dan toch ineens zo slecht nieuws😥 Spannende, slopende tijd voor jullie. Dat wachten is zo verschrikkelijk. Je leven staat on-hold he.. Ik hoop zó dat jullie "goed" nieuws mogen krijgen. Heel veel sterkte 🍀😘

Hee, zo verdrietig! 😥 Een hele heftige tijd voor jullie.... Het wachten duurt lang he. Bij ons loopt er momenteel een erfelijkheidsonderzoek in Gent, ze zeiden eerst dat ze de uitslagen verwachten eind augustus. Toch maar gevraagd of het echt niet eerder kan, we mogen nu eind mei langskomen, ze verwachten de uitslagen dan te hebben. Heel spannend is dit. Je leven staat echt stil..... Ik wens jullie heel veel sterkte toe 🤍🌸✨️